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In alcuni casi l’ectopia lentis è un’espressione fenotipica lieve della sindrome di Marfan

L’ectopia lentis ( in cui il cristallino dell’occhio è dislocato rispetto alla normale posizione ) e la sindrome di Marfan possono essere considerate due distinte entità cliniche.

Ricercatori dell’Università di Firenze hanno compiuto studi genetici e clinici per verificare se l’ectopia lentis fosse un’espressione fenotipica della sindrome di Marfan.

Sette pazienti con ectopia lentis sono stati seguiti per 5-10 anni.

Lo screening dei 65 esoni del gene FBN1 è stato eseguito mediante PCR ( Polymerase Chain Reaction ).

Gli esami annuali durante i 10 anni di follow-up hanno permesso l’individuazione di un ritardo nell’insorgenza dell’ectasia durale in 6 pazienti su 7 ( range d’età : 32-64 anni versus 8-55 anni nella sindrome di Marfan precedentemente riportata ).

E’ stato anche osservata l’insorgenza di una lieve dilatazione dell’aorta toracica in un caso sporadico ( 45 anni ).

Sei casi su 7 di ectopia lentis si sono rivelati forme lievi della sindrome di Marfan con possibile tardivo coinvolgimento cardiovascolare, come individuato in 1 caso.

Quattro nuove mutazioni missense ed 1 nota mutazione splicing sono state individuate in 5 pazienti su 7.
La loro localizzazione ha confermato la presenza di un primo hot spot entro gli esoni 1-15, ed ha fatto ipotizzare la presenza di un secondo tra gli esoni 31-39.

I dati dello studio hanno dimostrato che alcuni casi inizialmente diagnosticati come ectopia lentis, si sono dimostrati forme lievi di Marfan.
Secondo gli Autori un follow-up clinico cardiovascolare è particolarmente indicato per tutti i pazienti affetti da ectopia lentis, poiché questi soggetti possono sviluppare aneurisma o depressione dell’aorta toracica nel corso della vita.
Anche la risonanza magnetica per immagini ( MRI ) per l’ectasia durale, dovrebbe essere eseguita. ( Xagena2008 )

Pepe G et al, Mol Vis 2007; 13: 2242-2247


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